มีสาเหตุจากโรคทางพันธุกรรมมากมาย โรคเหล่านี้ส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์แบบเดียวกับที่สามารถพบได้ในสมาชิกในครอบครัว ตัวอย่างเช่น ในโรคระบบประสาทตาที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของเลเบอร์ ความผิดพลาดของดีเอ็นเอที่นำไปสู่ภาวะนี้เป็นสาเหตุที่พบบ่อยของการตาบอด การกลายพันธุ์เหล่านี้เกิดขึ้นในไมโทคอนเดรียของเซลล์ ซึ่งสร้างพลังงานให้กับเซลล์ เดิมทีเชื่อกันว่าไมโตคอนเดรียประกอบด้วย DNA จากแบคทีเรีย อย่างไรก็ตาม การวิจัยล่าสุดชี้ให้เห็นว่าไมโตคอนเดรียยังมี DNA จากแหล่งต่างๆ อีกด้วย

ความผิดปกติเหล่านี้บางส่วนได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม โรคเซลล์รูปเคียวอาจเกิดจากยีนกลายพันธุ์บนโครโมโซมคู่ที่ 11 โรคนี้มีลักษณะของโลหิตจางและภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ สาเหตุของโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ได้แก่ ความผิดปกติของยีนเดี่ยวและโรคทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน การกลายพันธุ์ของยีนเพียงตัวเดียวสามารถนำไปสู่ความผิดปกติ และสามารถสืบทอดมาจากทั้งพ่อและแม่ได้ โครโมโซมปกติจะมีโครโมโซม 23 คู่ และความผิดปกติที่เกิดจากโครโมโซมเกินมาเรียกว่า ไตรโซมี X azygote ที่ขาดหายไปคือ monosomy

ความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่นๆ ทำให้เกิดปัญหาการกินและการย่อยอาหาร บางรายทำให้เกิดความผิดปกติของแขนขาหรือใบหน้า เช่น ปากแหว่งเพดานโหว่ บางรายทำให้เกิดภาวะทางระบบประสาท เช่น โรคหลอดเลือดสมองและอาการชัก เงื่อนไขเหล่านี้สามารถระบุได้โดยการตรวจดีเอ็นเอ ซึ่งจะเปิดเผยว่ายีนใดมีการกลายพันธุ์ ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถอธิบายความเสี่ยงและวิธีปกป้องสุขภาพของคุณได้ โปรดทราบว่าบางคนอาจมีความผิดปกติทั้งสองประเภท สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมและวิธีการรักษา

โรคเหล่านี้บางส่วนเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนเดียว ส่วนโรคอื่นๆ เกิดจากรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนซึ่งเกี่ยวข้องกับยีนหลายตัว ดังนั้นจึงไม่สามารถทราบได้ว่ายีนใดทำให้เกิดโรคและเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่ นอกจากนี้ยังไม่ทราบยีนที่บอกเราว่าโรคจะเกิดขึ้นหรือไม่ ความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจต้องมีการกลายพันธุ์หลายครั้งก่อนที่โรคจะแสดงออกมา ทำให้สามารถเรียนรู้สาเหตุของโรคทางพันธุกรรมในแต่ละครอบครัวได้มากที่สุด

มีโรคทางพันธุกรรมมากมายที่สามารถส่งผลกระทบต่อบุคคลได้ ส่วนใหญ่เกิดจากกรรมพันธุ์และกรรมพันธุ์ในขณะที่บางส่วนเกิดจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ในบางกรณี ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมหรือวิถีชีวิตเป็นสาเหตุของภาวะ แพทย์อาจไม่สามารถวินิจฉัยผู้ป่วยจากอาการเพียงอย่างเดียวได้ แต่เขาหรือเธอสามารถสั่งการทดสอบที่เหมาะสมเพื่อหาสาเหตุที่แท้จริงของอาการเฉพาะได้ สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมและสาเหตุของโรค โปรดไปที่เว็บไซต์ https://revivewellness.com.sg/

ในกรณีอื่น โรคทางพันธุกรรมอาจมีความซับซ้อนหรือมียีนเดียว บางส่วนเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนเดียว ความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่นๆ มีหลายพันธุกรรมหรือซับซ้อน การติดเชื้อที่ก่อให้เกิดการกลายพันธุ์ในยีนเดียวไม่ได้เกิดจากกรรมพันธุ์ เช่น ยีนที่กลายพันธุ์ในมนุษย์อาจทำให้ระดับคอเลสเตอรอลสูงได้ ไวรัสและแบคทีเรียอาจส่งผลต่อเมแทบอลิซึม

สาเหตุของโรคทางพันธุกรรมอาจส่งผลต่อพฤติกรรมการกิน ระบบย่อยอาหาร และสุขภาพโดยรวมของบุคคล โรคเหล่านี้อาจส่งผลต่อแขนขาหรือใบหน้าของแต่ละคน บางรายอาจทำให้หูหนวก ตึงของกล้ามเนื้อ หรืออวัยวะทั้งหมด ความผิดปกติทางพันธุกรรมมี 2 ประเภทพื้นฐาน ในบางกรณี โรคนี้อาจสืบทอดมาจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งก็ได้ บุคคลอาจได้รับผลกระทบจากยีนตัวเดียวหรือมากกว่าหนึ่งยีน

โครโมโซมที่สืบทอดมาคือโครงสร้างของจีโนมของบุคคล มันมียีนที่รับผิดชอบต่อโรคต่างๆ ของมนุษย์ ในกรณีของผู้ที่เป็นโรคเซลล์รูปเคียว โครโมโซมจะกลายพันธุ์ในยีนเฉพาะ สาเหตุนี้เกิดจากโรคโลหิตจางและโรคอื่นๆ ในบางกรณี โรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจเกิดจากสภาพแวดล้อมได้เช่นกัน

มีโรคทางพันธุกรรมมากมายที่มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นซับซ้อนมาก และไม่มียีนใดสามารถทำนายได้ว่าคนๆ หนึ่งจะเป็นโรคได้อย่างไร ดังนั้นจึงมีสาเหตุจากโรคทางพันธุกรรมมากมาย สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจสาเหตุของโรคเหล่านี้ก่อนตัดสินใจ แพทย์ควรทราบถึงสาเหตุและอาการที่สำคัญ สิ่งนี้สามารถช่วยผู้ป่วยในการตัดสินใจอย่างชาญฉลาด นอกจากนี้ยังอาจช่วยในการส่งต่อผู้ป่วยไปยังผู้เชี่ยวชาญ