อาการของโรค Marfan คืออะไร?

Marfan Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

ซึ่งเป็นกลุ่มของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่รองรับโครงสร้างโครงกระดูก และรักษาอวัยวะภายในและกล้ามเนื้อ กลุ่มอาการของโรคนี้สามารถนำไปสู่โรคแทรกซ้อนร้ายแรงได้ เช่น รูปแบบของโรคหัวใจและหลอดเลือดที่เรียกว่า angina pectoris ซึ่งทำให้เกิดอาการเจ็บหน้าอก ไอ หายใจลำบาก และเป็นลม รูปแบบของโรคตับที่เรียกว่ามะเร็งตับหรือที่เรียกว่า adenomas ตับสามารถพัฒนาได้ในผู้ที่เป็นโรค Marfan Marfan Syndrome ยังเชื่อมโยงกับความดันโลหิตสูงในปอด ซึ่งเป็นภาวะที่ทำให้หลอดเลือดรอบ ๆ หัวใจขยายและหนาขึ้น ทำให้สูบฉีดเลือดผ่านหัวใจและปอดได้ยาก

กลุ่มอาการ Marfan นั้นสืบทอดมาจากลักษณะด้อยแบบ autosomal และอาจเกิดจากการรวมกันของยีนที่รับผิดชอบในการถ่ายทอด X-linked ซึ่งเป็นยีนที่สืบทอดมาสำหรับกรดไขมัน คอเลสเตอรอล หรือโปรตีน แม้ว่าจะไม่มียาเฉพาะชนิดใดที่ใช้รักษาโรค Marfan ได้ แต่ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์หลายคนเชื่อว่าการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต เช่น การออกกำลังกาย อาจมีประสิทธิภาพในการรักษาโรค Marfan อาหารเสริมควบคุมน้ำหนักสามารถช่วยในสภาวะนี้ได้ แต่โรค Marfan ไม่สามารถป้องกันได้อย่างสมบูรณ์

แม้ว่าเงื่อนไขทางการแพทย์และโรคต่างๆ จะมีอาการคล้ายคลึงกัน แต่โรคบางชนิดก็มีสาเหตุไม่เหมือนกัน อย่างไรก็ตาม โรค Marfan เป็นหนึ่งในเงื่อนไขเหล่านี้ที่มีลักษณะอาการหลายอย่างที่บ่งบอกถึงสาเหตุทั่วไปเพียงสาเหตุเดียว ไม่มีวิธีรักษาโรค Marfan ที่เป็นที่รู้จัก แต่มีตัวเลือกการรักษามากมาย มีตัวเลือกการรักษาบางอย่างโดยไม่ต้องขอความช่วยเหลือจากแพทย์ แต่ตัวเลือกเหล่านี้ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการใช้ยาที่ต้องสั่งโดยแพทย์หรือยาที่จำหน่ายหน้าเคาน์เตอร์

อาการของโรค Marfan ได้แก่ ความดันโลหิตสูง ลดการแข็งตัวของเลือด ของเหลวคั่งค้าง เจ็บหน้าอก หัวใจเต้นผิดจังหวะ หายใจลำบาก ชัก และเพิ่มความเสี่ยงต่อการติดเชื้อ อาการเหล่านี้อาจแตกต่างกันไปตามความรุนแรง ขึ้นอยู่กับแต่ละบุคคลและสามารถนำเสนอในรูปแบบต่าง ๆ ผู้ป่วยบางรายอาจสังเกตเห็นอาการเจ็บหน้าอกเมื่อมีอาการ ในขณะที่คนอื่นอาจสังเกตเห็นความเจ็บปวดระหว่างหรือหลังการออกกำลังกายเท่านั้น คนอื่นอาจรู้สึกกดดันที่หน้าอก ราวกับกำแพงอิฐถูกรื้อทิ้ง

สัญญาณของโรคนี้ได้แก่

ปวดกล้ามเนื้อ รู้สึกหนักที่หน้าอก และบางครั้งอาจเจ็บหน้าอกนานหลายวัน อาการอาจเริ่มต้นจากความรู้สึกไม่สบายเล็กน้อยที่ค่อยๆ เพิ่มขึ้นจนเป็นตะคริวรุนแรง หรืออาจเริ่มจากอาการเจ็บหน้าอก บวม เจ็บหน้าอก หรือแม้แต่ความอ่อนแรงที่หน้าอก ใน ที่ สุด ผู้ ป่วย อาจ รู้สึก ว่า ใกล้ ตาย.

Marfan Syndrome สามารถวินิจฉัยได้โดยการทดสอบประวัติทางการแพทย์ การตรวจร่างกาย และการทำประวัติสุขภาพกับบุคคล การตรวจเลือดสามารถทำได้ และการตรวจร่างกายก็เป็นอีกวิธีหนึ่งในการวินิจฉัยโรค Marfan เมื่อคุณไปพบแพทย์โดยมีอาการเหล่านี้ แพทย์จะถามคำถามเกี่ยวกับยาที่รับประทาน เช่น ยาที่ผู้ป่วยใช้ และความเจ็บป่วยใดๆ ก่อนหน้านี้ที่ผู้ป่วยอาจมี

แพทย์บางคนจะแนะนำการตรวจเลือดหลายชุดเพื่อตรวจสอบว่ากลุ่มอาการดังกล่าวเป็นสาเหตุของอาการของคุณหรือไม่ ซึ่งอาจรวมถึงการทดสอบต่างๆ เช่น การทดสอบแอนติบอดีเอชไอวี การทดสอบที่เรียกว่า Western Blotting assay และการทดสอบที่เรียกว่าการทดสอบ RBC บางครั้งแพทย์จะทำการทดสอบในห้องปฏิบัติการ เช่น การทดสอบ ESR ในการทดสอบทางห้องปฏิบัติการที่เรียกว่าการทดสอบแอนติบอดีเอชไอวี การมีแอนติบอดีต่อเอชไอวีในเลือดของผู้ป่วยสามารถบ่งชี้ว่าบุคคลนั้นมีอาการ Marfan

นอกจากตัวเลือกการรักษามาตรฐานแล้ว แพทย์บางคนอาจแนะนำยาที่สามารถช่วยควบคุมอาการและช่วยลดโอกาสของภาวะแทรกซ้อนได้ พวกเขายังอาจแนะนำการผ่าตัดหากได้รับการพิจารณาว่าอาการนั้นร้ายแรงกว่าที่เคยเป็นมา ในบางกรณี ไม่จำเป็นต้องเข้ารับการรักษา และอาการอาจหายได้เอง อย่างไรก็ตาม หากอาการรุนแรงเกินไป หรือหากผู้ป่วยมีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะอื่นๆ อันเนื่องมาจากโรคนี้ ก็ถึงเวลาที่จะต้องพิจารณาทางเลือกทางการแพทย์ เนื่องจากอาการแทรกซ้อนของ Marfan Syndrome อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ จึงเป็นสิ่งสำคัญที่ต้องทำทุกวิถีทางเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน